Síndrome de Tricer-Collins: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Tricer-Collins afecta el desarrollohueso y otros tejidos faciales. Los signos y síntomas de este trastorno pueden variar significativamente, de casi imperceptible a grave. La mayoría de las víctimas tienen huesos faciales no desarrollados, en particular, pómulos y una mandíbula y mentón muy pequeños (en recién nacidos). Algunas personas con el síndrome de Tricer-Colins nacen con un agujero en la boca, que se llama "boca de lobo". En casos severos, los huesos faciales no desarrollados pueden limitar las vías respiratorias afectadas, causando enfermedades potencialmente mortales.

A menudo, en personas con esta enfermedad, los ojos están inclinadosabajo, pestañas raras, hay un defecto de los párpados inferiores, que se llama coloboma. Esto causa alteraciones oftálmicas adicionales, que pueden conducir a la pérdida de la visión. Además, son posibles orejas pequeñas o inusualmente formadas o su ausencia. La pérdida de audición ocurre en aproximadamente la mitad de los casos. Es causada por los defectos de tres pequeños huesecillos del oído medio que transmiten el sonido o el conducto auditivo no desarrollado. La presencia del síndrome de Tricer-Collins no afecta el intelecto: como regla general, es normal.

¿Mutaciones de qué genes causan el síndrome de Tricer-Collins?

La razón más común: mutaciones de los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D. La mutación genética de TCOF1 es la causa del 81-93% de todos los casos. POLR1C y POLR1D: un 2% adicional de casos. En personas sin una mutación específica de uno de los genes, la causa de la enfermedad es desconocida.
Los genes TCOF1, POLR1C y POLR1D juegan un papel importante endesarrollo temprano de huesos y otros tejidos faciales. Están involucrados en la producción de una molécula llamada ARN ribosomal (ARNr), un primo químico del ADN. El ARN ribosomal ayuda a ensamblar bloques de proteínas (aminoácidos) en nuevas proteínas que son necesarias para el funcionamiento normal y la supervivencia de las células. Las mutaciones de los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D reducen la producción de ARNr. Los investigadores creen que la reducción de la cantidad de ARNr puede conducir a la autodestrucción de ciertas células involucradas en el desarrollo de huesos y tejidos faciales. La muerte celular anormal puede provocar ciertos problemas con el desarrollo facial en personas con el síndrome de Tricer-Collins.

¿Cómo se hereda el síndrome de Tricer-Collins?

Si la enfermedad se produce debido a la mutación de los genes TCOF1o POLR1D, se cree que esta es una enfermedad autosómica dominante. Alrededor del 60% de los casos aparecen como resultado de nuevas mutaciones en el gen y se encuentran en personas sin antecedentes en la familia. En otros casos, el síndrome se hereda a través de un gen modificado de los padres.

Cuando la enfermedad es causada por mutaciones del gen POLR1C,se cree que este es un tipo de herencia autosómica recesiva. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia de los genes mutados, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Tratamiento del síndrome

El tratamiento depende de la gravedad de la afección, pero puede incluir:

• asesoramiento genético: para un individuo o para toda la familia, dependiendo de si la enfermedad es hereditaria o no;
• audífonos: en el caso de pérdida auditiva conductiva;
• tratamiento dental, incluido ortodoncia, destinado a corregir una oclusión incorrecta;
• ejercicios de logopeda para mejorar las habilidades de comunicación. Los defectólogos también trabajan con personas que tienen problemas para tragar alimentos o bebidas;
• métodos quirúrgicos que ayudarán a mejorar la apariencia y la calidad de vida.

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