Trisomía 21: rendimiento normal

Trisomía: la presencia de varios o un cromosoma adicional en el conjunto de cromosomas. La variante más común es la presencia de un cromosoma adicional en los cromosomas 13, 18 y 21.

Síndrome de Down

El segundo nombre de esta enfermedad es trisomía. El primero en investigarlo en su práctica y describió al Dr. Lengdon Down en 1866. El médico indicó correctamente los principales síntomas subyacentes, pero no pudo determinar correctamente la causa de este síndrome. Los científicos pudieron descubrir el misterio de la trisomía 21 solo en 1959. Luego se descubrió que esta enfermedad tiene un origen genético. Copias de 21 genes cromosómicos son responsables de las características del síndrome, es decir, la presencia de un cromosoma adicional conduce a dicha patología. Se sabe que cada célula humana contiene veintitrés pares de cromosomas. La primera mitad atraviesa el huevo de la madre, y la segunda, a través del esperma del padre. Pero a veces ocurre una falla, y el cromosoma puede no separarse, por lo que uno de los padres puede obtener una unidad adicional. Vale la pena señalar que los niños y niñas sufren del síndrome de Down de la misma manera. La posición geográfica de los padres tampoco importa. Según las estadísticas, para ochocientos niños uno sufre de trisomía 21.

Causas y riesgo de la trisomía 21. El estándar de los indicadores de riesgo

Las razones para el desarrollo del síndrome de Downestudiado Los científicos todavía discuten sobre esta patología. En lo único que están de acuerdo es en que la trisomía 21 ocurre como resultado del fracaso de numerosas interacciones entre genes individuales. Y que no es una enfermedad hereditaria. También hay un cierto patrón: si la edad de la madre supera los 35 años, la aparición de esta patología aumenta en un tres por ciento. Y cuanto mayor sea la edad de la mujer que da a luz, mayor será el riesgo de que el bebé tenga trisomía 21. Por lo tanto, el riesgo de dar a luz a un niño enfermo en mujeres de veinticinco años es de 1 niño por cada 1250 niños y después de cuarenta y un niño por cada 30 recién nacidos. Cabe señalar que la edad del padre no afecta el inicio de la enfermedad. Una mujer con síndrome de Down puede dar a luz a un niño enfermo con una probabilidad del cincuenta por ciento, los hombres con esta enfermedad son infértiles. En los padres que tienen un hijo con esta patología, el riesgo de trisomía 21 en un segundo hijo es del uno por ciento.

Métodos para determinar anormalidades cromosómicas

Toda mujer planeando un embarazo,preocupaciones sobre la salud del futuro bebé La medicina moderna hace posible reconocer muchas patologías del desarrollo infantil en el útero. Como se mencionó anteriormente, el riesgo esperado de la trisomía 21 se multiplica con el aumento en la edad de la parturienta. Debido a que esas mujeres, cuya edad está en riesgo, designan pruebas de detección en el primer trimestre del embarazo. Pero no solo la edad puede convertirse en la razón por la que el médico teme que el feto desarrolle trisomía 21. La norma a la que se asigna el análisis es:

• patologías congénitas en embarazos anteriores, en particular patologías cromosómicas;
• la presencia de embarazos inexplicables;
• presencia de enfermedades congénitas graves entre familiares;
• las enfermedades infecciosas transferidas en los primeros plazos del embarazo;
• exposición a la radiación;
• nacimiento del primer hijo con este síndrome;
• Adopción en las primeras etapas de los medicamentos con efecto teratogénico.

La sangre se toma para el análisis y luegola muestra de prueba se coloca en un aparato especial con la ayuda del cual se detecta una patología. Los signos indirectos también determinan la trisomía 21, los indicadores normales se toman en cuenta a la par con otros factores objetivos. Estos incluyen: la edad de la madre, el peso, la presencia de fruta, la ausencia o presencia de malos hábitos, y otros. Y solo después de completar el examen completo, se calcularon todos los riesgos y se confirmó el indicador "trisomía 21": se invita a la mujer a consultar a un ginecólogo, donde se le informa sobre la sospecha de tener síndrome de Down en un futuro bebé. Una mujer puede decidir interrumpir su embarazo. Pero solo los resultados de la detección no pueden dar un diagnóstico del 100%. Si el análisis arroja un resultado positivo, el médico, como regla, designa un pinchazo del corion.

Síntomas y signos de la manifestación del síndrome de Down

Como regla general, la trisomía 21 se detecta en los primeros minutos de la vida de un bebé. Hay una serie de signos externos, según los cuales el médico puede hacer este diagnóstico. Estos incluyen:

• cuello corto, nariz y cara planas, boca pequeña, lengua grande, que sobresale generalmente, sección del ojo mongoloide, orejas pequeñas y deformadas;
• cielo irregular, lengua con surcos, puente plano de la nariz;
• Brazos cortos y anchos, palmas con un pliegue, falange acortada del dedo medio;
• manchas blancas en el iris de los ojos;
• pequeño peso corporal;
• tono muscular muy débil;
• curvatura del cofre.

Patología de los órganos internos

Podemos decir que en las personas que han sido diagnosticadas con "trisomía 21", la tasa de enfermedades concomitantes es la siguiente:

• defectos cardíacos congénitos;
• diversas enfermedades del tracto gastrointestinal;
• el riesgo de cáncer es mucho más alto que en personas sanas;
• sordera;
• visión deteriorada;
• apnea;
• obesidad;
• estreñimiento;
• espasmos infantiles;
• Enfermedad de Alzheimer.

Trisomía 21. Indicadores normales de manifestación psico-emocional

Quizás el trastorno más común enlos niños con quienes se realiza dicho diagnóstico son una violación del desarrollo psicoemocional. Las personas con la patología de la trisomía 21 son difíciles de aprender, no son sociables, apenas pueden dominar el habla. Con frecuencia, estos niños son hiperactivos o completamente insociables. Estas personas son muy vulnerables a la depresión. Pero debe notarse que tales niños son muy afectuosos, obedientes y atentos. También se les llama "niños solares".

Tratamiento del síndrome de Down

Lamentablemente, esta patología para hoyel tiempo es incurable Lo único que puede ayudar a esas personas es tratar las enfermedades concomitantes. Por lo tanto, puede extender la vida de las "personas soleadas" y mejorar la calidad de vida.

Pronóstico del síndrome de Down

Últimamente la esperanza de vida de las personascon patología en 21 cromosomas aumentó bruscamente. Todo gracias a una mejor calidad de exámenes y tratamiento. Una persona con tal síndrome puede vivir cualitativamente hasta cincuenta y cinco o más años. A través de la integración en la sociedad, las personas con síndrome de Down pueden vivir una vida plena, los niños pueden ir a las escuelas regulares. Hasta la fecha, se conoce a mucha gente que logró hacer una gran contribución a la vida pública e incluso hacerse famosa.

Consejos prácticos para padres de niños "soleados"

Padres que están informados de que su hijoenfermo con síndrome de Down, hay muchas preguntas relacionadas con el cuidado adicional y la crianza del niño. Hasta hace poco, en nuestra sociedad, hemos tenido prejuicios contra tales personas. Esta actitud se debe a la falta de información. Pero últimamente, el público ha recibido más y más información sobre personas que son algo diferentes de nosotros. Ahora se está creando una gran cantidad de centros, en los cuales los padres con sus "hijos soleados" pueden venir. En ellos no solo comparten sus éxitos y experiencias, sino que también enseñan a los niños a adaptarse a las dificultades cotidianas y unirse a la sociedad moderna. Es importante tratar no solo con el desarrollo mental del niño, sino también con el físico. Los buenos resultados vienen dados por las actividades físicas y la terapia ocupacional. Es necesario entrenar al niño para el autoservicio. Es muy importante involucrarse en un niño "solar" desde la infancia. Hay muchos métodos para desarrollar tales niños. Y si las personas cercanas ayudan al niño a lidiar con su propia peculiaridad, entonces las posibilidades son que el niño no se diferencie en nada de sus compañeros. No solo puede ir a una escuela normal, sino también obtener una profesión, y así convertirse en un miembro de pleno derecho de la sociedad.