El tipo de herencia es autosómico dominante. Tipos de herencia de rasgos en humanos

Todos los signos característicos de nuestro cuerpose manifiestan bajo la acción de genes. A veces, solo un gen es responsable de esto, pero con mayor frecuencia sucede que varias unidades de herencia son responsables de la manifestación de una u otra característica.

Ya se ha demostrado científicamente que para una manifestación de personasignos como el color de la piel, el pelo, los ojos, el grado de desarrollo mental, dependen de la actividad de muchos genes a la vez. Esta herencia no sigue exactamente las leyes de Mendel, pero va mucho más allá de sus límites.

El estudio de la genética humana no solo es interesante,pero también es importante en términos de comprensión de la herencia de diversas enfermedades hereditarias. Ahora, el tratamiento de las parejas jóvenes en el asesoramiento genético es cada vez más urgente, por lo que, después de analizar el pedigrí de cada cónyuge, se puede afirmar con confianza que el bebé nacerá sano.

Tipos de herencia de rasgos en humanos

Si sabe cómo se hereda este o aquel atributo,entonces es posible predecir la probabilidad de su manifestación en la descendencia. Todos los signos en el cuerpo se pueden dividir en dominantes y recesivos. La interacción entre ellos no es tan simple, y algunas veces no es suficiente para saber cuál pertenece a qué categoría.

Ahora en el mundo científico existen los siguientes tipos de herencia en humanos:

1. Herencia monogénica
2. Poligénico
3. No convencional

Estos tipos de herencia, a su vez, también se subdividen en varias variedades.

En la base de la herencia monogénica están la primera y la segunda ley de Mendel. Polygenic se basa en la tercera ley. Esto implica la herencia de varios genes, la mayoría de las veces no alélicas.

La herencia no convencional no obedece a las leyes de la herencia y se lleva a cabo de acuerdo con sus propias reglas que nadie conoce.

Herencia monogénica

Este tipo de herencia de rasgosel hombre obedece las leyes de Mendeleiev. Teniendo en cuenta el hecho de que hay dos alelos de cada gen en el genotipo, la interacción entre los genomas femeninos y masculinos se considera por separado para cada par.

En base a esto, se distinguen los siguientes tipos de herencia:

1. Autosómica dominante.
2. Autosómico recesivo
3. Junto con el cromosoma X es la herencia dominante.
4. X-linked recessive
5. Herencia holandesa.

Cada tipo de herencia tiene sus propias características y atributos.

Signos de herencia autosómica dominante

El tipo de herencia es autosómico dominante, esto esherencia de características prevalentes, que se encuentran en los autosomas. Las manifestaciones fenotípicas de ellos pueden ser muy diferentes. En algunos, el signo puede ser apenas perceptible, pero su manifestación puede ser demasiado intensa.

El tipo de herencia autosómica dominante tiene las siguientes características:

1. Un signo de enfermedad se manifiesta en cada generación.
2. El número de pacientes y sanos es aproximadamente el mismo, su proporción es de 1: 1.
3. Si los niños de padres enfermos nacen sanos, entonces sus hijos estarán sanos.
4. La enfermedad afecta tanto a niños como a niñas.
5. La enfermedad se transmite por igual de hombres y mujeres.
6. Cuanto más fuerte sea el impacto en las funciones reproductivas, mayor será la probabilidad de diferentes mutaciones.
7. Si ambos padres están enfermos, entonces el niño, naciendo homocigoto para este síntoma, está más enfermo que en el caso de los heterocigotos.

Todos estos signos se realizan solo bajo condiciónDominación completa. En este caso, solo la presencia de un gen dominante será suficiente para la manifestación del rasgo. El tipo de herencia autosómica dominante se puede observar en humanos al heredar pecas, pelo rizado, ojos marrones y muchos otros.

Signos autosómicos dominantes

La mayoría de las personas que son portadorescaracterística patológica autosómica dominante, son heterocigotos para ella. Numerosos estudios confirman que los homocigotos con una anomalía dominante tienen manifestaciones más graves y más graves en comparación con los heterocigotos.

Este tipo de herencia en humanos es característico no solo de los signos patológicos, sino que también se heredan algunos bastante normales.

Entre los signos normales con este tipo de herencia, se puede observar:

1. Cabello rizado
2. Ojos oscuros
3. Nariz recta.
4. Una espinilla en el puente de la nariz.
5. Alopecia a una edad temprana en hombres.
6. Diestro.
7. Posibilidad de doblar la lengua de un tubo.
8. Un hoyuelo en el mentón.

Entre las anomalías que tienen un tipo de herencia autosómica dominante, las siguientes son las más conocidas:

1. Mnogobalost, puede ser tanto en brazos o mano, como en piernas o pies.
2. La fusión de las falanges de los dedos.
3. Braquidactilia.
4. Síndrome de Marfan.
5. Miopía.

Si el dominio es incompleto, entonces la manifestación del rasgo no se puede observar en cada generación.

Tipo de herencia autosómica recesiva

Mostrar un signo con este tipo de herencia solo puede en el caso de la formación de un homocigoto para esta patología. Tales enfermedades proceden más severamente, porque ambos alelos de un gen tienen un defecto.

La probabilidad de tales signos aumenta con los matrimonios estrechamente relacionados, por lo que en muchos países está prohibida la alianza entre parientes.

Los principales criterios para dicha herencia incluyen los siguientes:

1. Si ambos padres están sanos, pero son portadores del gen patológico, el niño estará enfermo.
2. El sexo del niño por nacer no tiene herencia.
3. En una pareja, el riesgo de tener un segundo hijo con la misma patología es del 25%.
4. Si observa el pedigrí, puede ver la distribución horizontal de los pacientes.
5. Si ambos padres están enfermos, todos los niños nacerán con la misma patología.
6. Si uno de los padres está enfermo y el otro es portador de dicho gen, la probabilidad de producir un hijo enfermo es del 50%

Por este tipo, muchas enfermedades relacionadas con el metabolismo se heredan.

Tipo de herencia vinculada al cromosoma X

Esta herencia puede ser dominante o recesiva. Los signos de herencia dominante incluyen los siguientes:

1. Ambos sexos pueden verse afectados, pero las mujeres son 2 veces más propensas.
2. Si el padre está enfermo, entonces puede pasar el gen enfermo solo a sus hijas, porque los hijos de él reciben el cromosoma U.
3. Una madre enferma tiene la misma probabilidad de otorgar a niños de ambos sexos una enfermedad de este tipo.
4. La enfermedad es peor para los hombres, porque no tienen un segundo cromosoma X.

Si el gen recesivo está en el cromosoma X, la herencia tiene las siguientes características:

1. Un niño enfermo también puede nacer en padres fenotípicamente sanos.
2. Muy a menudo, los hombres están enfermos y las mujeres son portadoras de un gen enfermo.
3. Si el padre está enfermo, entonces la salud de los hijos no puede estar preocupada, de él no pueden obtener un gen defectuoso.
4. La probabilidad del nacimiento de un niño enfermo en un portador femenino es del 25%, en el caso de los niños, se eleva al 50%.

Por lo tanto, se heredan enfermedades como la hemofilia, el daltonismo, la distrofia muscular, el síndrome de Kallman y algunos otros.

Enfermedades autosómicas dominantes

Para la manifestación de tales enfermedades, es suficiente tener un gen defectuoso, si es dominante. Las enfermedades autosómicas dominantes tienen algunas características:

1. En la actualidad, hay cerca de 4000 mil de esas enfermedades.
2. Los individuos de ambos sexos se ven afectados por igual.
3. El demorfismo fenotípico se manifiesta claramente.
4. Si ocurre una mutación del gen dominantegametos, entonces ciertamente se manifestará en la primera generación. Ya se ha demostrado que los hombres con edad corren un mayor riesgo de desarrollar tales mutaciones y, por lo tanto, pueden otorgar a sus hijos esas enfermedades.
5. La enfermedad a menudo se manifiesta en todas las generaciones.

La herencia de un gen defectuoso de una enfermedad autosómica dominante no está relacionada con el sexo del niño y el grado de desarrollo de esta enfermedad en el padre.

Las enfermedades autosómicas dominantes incluyen:

1. Síndrome de Marfan.
2. La enfermedad de Huntington.
3. Neurofibromatosis.
4. Esclerosis tuberosa
5. Enfermedad renal poliquística y muchos otros.

Todas estas enfermedades pueden manifestarse en diferentes grados en diferentes pacientes.

Síndrome de Marfan

Esta enfermedad se caracteriza por una lesióntejido conectivo y, en consecuencia, su funcionamiento. Las extremidades desproporcionadamente largas con dedos delgados dan una razón para asumir el síndrome de Marfan. El tipo de herencia de esta enfermedad es autosómico dominante.

Puede enumerar los siguientes signos de este síndrome:

1. Figura delgada.
2. Dedos largos de "araña".
3. Defectos del sistema cardiovascular.
4. La aparición de estrías en la piel sin motivo aparente.
5. Algunos pacientes notan dolor en los músculos y los huesos.
6. Desarrollo temprano de la osteoartritis.
7. Curvatura de la columna vertebral.
8. Uniones demasiado flexibles.
9. Puede haber un trastorno del habla.
10. Trastornos de la visión.

Todavía puede llamar a los síntomas de estoenfermedad, pero la mayoría de ellos están asociados con el sistema óseo. El diagnóstico final se realizará después de que se hayan completado todos los exámenes, y las características se encuentran en al menos tres sistemas de órganos.

Se puede observar que algunos signos de la enfermedad no aparecen en la infancia, pero se ponen de manifiesto algo más tarde.

Incluso ahora, cuando el nivel de la medicina es suficientealto, completamente curar el síndrome de Marfan es imposible. Utilizando modernas drogas y tecnologías de tratamiento, es posible prolongar la vida de los pacientes con tal desviación y mejorar su calidad.

El aspecto más importante en el tratamiento es la prevención del desarrollo de aneurismas aórticos. Las consultas regulares del cardiólogo son obligatorias. En casos de emergencia, está indicada la cirugía para el trasplante aórtico.

Horea de Huntington

Esta enfermedad también tiene un tipo de herenciaautosómico dominante. Comienza a aparecer desde la edad de 35-50 años. Esto se debe a la muerte progresiva de las neuronas. Clínicamente, puede identificar los siguientes síntomas:

1. Movimientos de desorientación en combinación con un tono reducido.
2. Comportamiento social.
3. Apatía e irritabilidad.
4. Manifestación de un tipo esquizofrénico.
5. Cambios de humor.

El tratamiento está dirigido solo a la eliminación oreducción de los síntomas. Usa tranquilizantes, neurolépticos. Ningún tratamiento puede detener el desarrollo de la enfermedad, por lo tanto, aproximadamente entre 15 y 17 años después del inicio de los primeros síntomas se produce la muerte.

Herencia poligénica

Muchos signos y enfermedades son del tipoherencia autosómica dominante. Lo que es ya está claro, pero en la mayoría de los casos todo no es tan simple. Muy a menudo hay una herencia de no uno, sino varios genes. Se manifiestan en condiciones ambientales específicas.

La característica distintiva de esto es la capacidad para mejorar la herencia del efecto individual de cada gen. Las principales características de dicha herencia incluyen lo siguiente:

1. Cuanto más grave es la enfermedad, mayor es el riesgo de desarrollar esta enfermedad en familiares.
2. Muchos signos multifactoriales afectan a un cierto género.
3. Cuantos más parientes tengan dicho signo, mayor será el riesgo de aparición de esta enfermedad en futuros descendientes.

Todos los tipos de herencia se aplica a la versión clásica, pero, por desgracia, un gran número de signos y la enfermedad no se pueden explicar, ya que son la herencia no convencional.

Cuando planifique el nacimiento de un bebé, no olvide la visita a la consulta genética. Un especialista competente lo ayudará a comprender su pedigrí y evaluar el riesgo de un niño con desviaciones.