Síndrome de Holt-Oram. Síndrome del corazón de la mano

El síndrome de Holt - Oram - es una enfermedad grave contipo de herencia autosómica, que se caracteriza por la derrota de varios genes. Ellos son responsables de la estructura anatómica del corazón y el esqueleto. Esta enfermedad se llama síndrome mano-corazón.

¿Qué es?

Esta enfermedad, heredada,combina las variadas malformaciones del desarrollo de las extremidades superiores y los defectos cardíacos congénitos. Es muy importante reconocer la enfermedad al comienzo de su desarrollo. Para hacer esto, lleva a cabo una investigación genética. No solo confirman el diagnóstico, sino que también predicen la probabilidad de la enfermedad en las generaciones futuras.

Ultrasonido en el embarazoPermite detectar violaciones en el desarrollo del esqueleto a tiempo. Si las indicaciones corresponden a los signos de la enfermedad, se realiza una exploración intrafatal del corazón del futuro niño. Por lo general, el síndrome de Holt-Oram se determina después del nacimiento del bebé. Los defectos sospechosos en la estructura del esqueleto son cuidadosamente examinados por el cardiólogo, ya que la gravedad de la enfermedad depende de las manifestaciones cardíacas del síndrome.

Defectos de nacimiento

Anomalías características en la estructura del antebrazo yPinceles que aparecen en un lado o en ambos a la vez. El grado de subdesarrollo y la integridad física deformación es diferente: es la presencia de tres falanges en un único dedo o cuando grandes dedos completamente ausentes. La mayoría de las veces sucede con los dedos en la mano izquierda. Hay casos graves, cuando hay hipoplasia del radio, o completa falta de ella. Mucho menos propensos a decir: fusionados entre sí los dedos, la deformación esternón, hipoplasia de las clavículas y omóplatos, la curvatura de la columna vertebral. Los cambios esqueléticos no suponen una amenaza para la vida humana. Pero violación de la capacidad funcional de la enfermedad órgano afectado hace la vida más difícil.

Alrededor del 85% de los pacientes sufren de malformaciones congénitascorazón: estrechamiento y conducto abierto de la aorta, estenosis de la arteria pulmonar, una violación de la estructura de la válvula. A menudo hay un defecto congénito del tabique interauricular. Tiene una severidad diferente: desde un defecto secundario apenas discernible a uno vasto, cuya consecuencia es la insuficiencia cardíaca.

Tipo de herencia autosómica dominante

Para esta enfermedad se caracterizan por:

• Transmisión regular de dolencias de una generación a otra.
• Si el gen está muy manifestado, la enfermedad no se salta una generación, sino que se puede rastrear a los miembros de la familia en cada género.
• El gen pasa de padres a hijos. La excepción son los casos recién surgidos de la enfermedad en la familia debido a la mutación espontánea del gen, que posteriormente se transmite del ancestro enfermo a una descendencia sana.
• Con mayor frecuencia, la enfermedad se transmite a lo largo de una línea parental.
• No todos en la familia heredan el gen de la enfermedad: los miembros sanos de la familia nacen descendientes sin signos de manifestación de la enfermedad.

• Si los niños tienen una madre y los padres son diferentes, o viceversa, el padre es uno, y las madres son diferentes, los hijos del padre común pueden heredar la enfermedad.
• El tipo de herencia autosómica dominante no depende de la pertenencia de la persona a un sexo en particular. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados por la enfermedad.

Septo atrial

Si hay un defecto, desarrollaenfermedad cardiaca congénita, que puede ser aislado o puede combinar con otras condiciones dentro del corazón. La comunicación interauricular se desarrolla cuando se forma una comunicación abierta entre las dos aurículas: izquierda y derecha. Si un paciente tiene un síndrome de enfermedad Holt - Oram, que tiene una falta de aliento, soplo cardíaco, aumento de la fatiga y atrofiado el desarrollo físico, hay palidez de la piel y las infecciones respiratorias frecuentes. La cardiopatía congénita causada por esta patología se produce en aproximadamente el 5-15% de los pacientes, y en las mujeres se produce el doble de frecuencia que los hombres.

El hecho es que el feto, estando en el vientre de la madre,tiene una abertura oval abierta en el tabique interauricular. Asegura la circulación sanguínea normal. Después de que nazca el bebé, el orificio en la mayoría de los recién nacidos se cierra. Aunque hay momentos en que esto no sucede. Pero la descarga de sangre a través de este agujero es tan insignificante que una persona no siente una anomalía y ni siquiera sospecha que la tiene. Él vive en silencio hasta su vejez. Tales anomalías hereditarias, como el defecto del tabique interauricular, pueden ser de diversos tamaños y formas, y aparecer en diferentes partes de la misma.

Defectos auriculares atriales. Tipos

• La anomalía de la parte primaria del tabique esun tipo de desarrollo anormal de las almohadillas y se localiza en la parte inferior de su tercera junto a las válvulas tricúspides. Ellos, a su vez, pueden deformarse y no hacer frente al rendimiento de la función prevista. Hay casos en que con su ayuda se forma una válvula común con tabique atrioventricular.
• En el tabique interauricular hay un defecto de suLa parte secundaria, que se observa en la parte superior o en la fosa ovoide. En este caso, la sangre en la aurícula derecha proviene de la izquierda. A menudo, estos defectos se llaman defectos secundarios y surgen en presencia de un defecto en el tejido del tabique. Pero, al mismo tiempo, se preserva la permeabilidad funcional y anatómica del defecto.

Síntomas de defectos interauriculares

• El síndrome de Holt-Oram está directamente relacionado con la edadpaciente, el tamaño del defecto septal, el tamaño de la resistencia vascular pulmonar. Muchos pacientes con este defecto se ven perfectamente sano y no se quejan. El hecho de que la sangre puede ser dado de alta de izquierda a derecha debido al esfuerzo físico excesivo o fatiga, no debido a un defecto. En la mayoría de los casos, un soplo en el corazón no se escucha. Esto ocurre a veces con considerable defecto del tabique auricular.

• Esta anomalía a menudo causa el prolapso de la válvula mitral. Los pacientes con dicha enfermedad son bien escuchados por ruido o camarillas.
• Si el tamaño del defecto es muy grande, en humanoshay una taquicardia, dificultad para respirar, una joroba cardíaca, cuando los límites del órgano se ensanchan hacia la derecha. Es fácil, con la ayuda de los dedos, determinar la pulsación de la arteria pulmonar.
• Defecto del septo atrial secundario encasos raros pueden causar insuficiencia cardíaca. Esto se observa en 3-5% de los pacientes, principalmente en niños menores de un año. Si no se somete a cirugía, el riesgo de muerte es excelente.

Defectos auriculares atriales. Causas

Las anomalías ocurren cuando los septos primarios o secundarios y las crestas endocardiales están subdesarrolladas durante el desarrollo embrionario.

• La aparición de un defecto está asociada a factores genéticos, físicos, ambientales e infecciosos.
• El desarrollo anormal del septo del niño en el útero tiene un alto grado de riesgo en las familias cuyos familiares están enfermos de cardiopatía congénita.
• Las enfermedades de la naturaleza viral de una mujer embarazada pueden causar un defecto en el tabique interauricular. Estos son la rubéola, el herpes, la varicela, la sífilis.
• Drogas y alcohol durante el embarazo.
• Sustancias nocivas en el lugar de trabajo, exposición a la radiación.
• Complicaciones debidas a la toxicosis, como resultado de lo cual la conducta del niño se ve amenazada.

Defectos del tabique interauricular. Clasificación

Entre la tercera y la octava semanael embarazo en el útero de la madre empeña el corazón del feto. Si se forma un tabique incompleto entre las mitades derecha e izquierda del corazón, esto conduce a la aparición de defectos del tabique interauricular, que se distinguen por el tamaño, el número y la ubicación de los orificios. La clasificación de los defectos cardíacos congénitos es la siguiente:

• Los defectos primarios se caracterizan poren tamaños: de tres a cinco centímetros. El sitio de su localización es la parte inferior del tabique, que se encuentra por encima de las válvulas auriculoventriculares, justo encima de ellas. Ellos no tienen un borde inferior.
• Los defectos secundarios se forman como resultado desubdesarrollo del septum secundario. Son de pequeño tamaño y se encuentran en la parte central o en la región de la boca de las venas huecas. Sucede que los defectos del tabique y el flujo anormal en la aurícula derecha de las venas pulmonares se combinan. En este caso, el tabique auricular permanece en la parte inferior.
• Hay casos en que defectos secundarios y primarios están presentes simultáneamente.
• El tabique auricular puede estar ausente por completo. Esto lleva a la formación de una única aurícula común, que se llama corazón de tres cámaras.

Enfermedad cardíaca congénita. Diagnostico

Si un recién nacido es sospechoso de estoes necesaria una llamada urgente del cardiólogo. El especialista considera los síntomas de la enfermedad, evalúa la naturaleza del pulso y la presión, el estado de todos los órganos y sistemas. Después de examinar al bebé, se realizan un electrocardiograma, un examen de ultrasonido, un fonocardiograma y una radiografía de corazón. En el caso de una enfermedad grave, el diagnóstico de malformaciones congénitas se complementa con otro examen: cateterización cardíaca, cuando se inserta una sonda en su cavidad.

Muy a menudo los padres del bebé están indignados de queEl médico tratante no reveló esta peligrosa enfermedad, cuando la futura madre tuvo todo su embarazo. La causa de la enfermedad cardíaca congénita puede ser:

• Bajo nivel de profesionalidad del doctor
• Las enfermedades congénitas no siempre se pueden diagnosticar a tiempo debido a las peculiaridades del corazón y los vasos fetales.
• Imperfección de los equipos médicos.

Causas de la enfermedad cardíaca congénita

Los defectos cardíacos congénitos en recién nacidos sonla consecuencia de defectos anatómicos del corazón, sus válvulas y vasos, que pueden ocurrir incluso en el útero de la madre. Al principio, pueden no ser notables, pero pueden molestar al niño inmediatamente después del nacimiento. Los defectos cardíacos son las malformaciones congénitas más comunes en los recién nacidos y representan alrededor del 30%. Ellos son la causa más común de muerte. Causas del desarrollo del defecto del tabique auricular:

• Pospuesto durante el embarazo son las enfermedades virales, como la rubéola, el sarampión y otros.
• Mutación genética causada por el uso de la futura madre de drogas, alcohol, nicotina.
• Diferentes desviaciones de los conjuntos de cromosomas de los padres.
• Irradiación con radiación ionizante.
• Deficiencia de microelementos y vitaminas en la dieta de una mujer embarazada.
• Efectos de las drogas en el feto.

Síntomas de la enfermedad cardíaca congénita

Los bebés que nacen con esta enfermedad son diferentes. Tienen la piel, los labios, las puntas de los oídos tienen un color azulado o azul. A veces, por el contrario, la piel del bebé se pone pálida y las piernas se vuelven frías. Esto se llama malformación blanca de los recién nacidos. Hay casos en que, al escuchar, el experto escucha claramente ruidos en el corazón.

Muy a menudo una enfermedad congénita del órganoimperceptiblemente inmediatamente después de la aparición del bebé en la luz. Durante 10 años, el niño se verá completamente saludable. Pero, entonces, la enfermedad comienza a aparecer en forma de blanqueamiento o piel azul. Habrá desviaciones notables en el desarrollo físico, habrá dificultad para respirar.