Amiotrofia espinal: etiología, síntomas y diagnóstico

Por primera vez, se describió la amiotrofia espinal en 19siglo (en 1891 - Verdnig y en 1893 - Goffman). Una enfermedad rara que ocurre en una persona de 100 mil. La enfermedad se refiere a dolencias genéticas y se caracteriza por la derrota del tejido muscular. Estos procesos están asociados con los procesos de degeneración en las neuronas de los cuernos anteriores de la médula espinal, así como los núcleos motores del tronco encefálico. Como regla general, los primeros signos de patología se manifiestan en la infancia o la niñez. Los síntomas dependen del tipo de enfermedad y pueden manifestarse en forma de hipotensión, hipoflexia, disfunción de succión, respiración y deglución; en casos severos, esta patología tiene un resultado letal. Para establecer un diagnóstico, es necesario someterse a pruebas genéticas.

Amiotrofia espinal: síntomas

El cuadro clínico dependerá del tipoenfermedad. El patrón histológico en los músculos, típico de neurogénica (causada por el daño de las células nerviosas y los tejidos) amiotrofia - el vecindario de los miocitos sanos y afectados. Quizás el síntoma principal de la enfermedad es la creciente debilidad y atrofia de la fibra muscular. Las partes proximales de las extremidades de las extremidades se afectan en primer lugar. Con el desarrollo de la enfermedad, otros grupos musculares se involucran gradualmente en el proceso. A menudo, los pacientes pueden observar espasmos musculares. Los signos típicos de la patología son cifoscoliosis, contractura muscular y trastornos respiratorios, que se asocia con la participación de los músculos intercostales. En la radiografía, a menudo se revela el adelgazamiento de los huesos largos (húmero, femoral, etc.).

Enfermedad de Verdnig-Hoffmann del primer tipose manifiesta a una edad temprana de hasta seis meses. Durante este período, se registra hipotensión muscular, hiporreflexia y fasciculación de la lengua del niño. Un rasgo característico de este tipo de enfermedad son las dificultades en el proceso de deglución (disfagia), succión y también la respiración. La asfixia en el 95% de los casos es la causa de muerte de niños de hasta un año de edad. Por los cuatro años de 100% de muerte.

La amiotrofia espinal del segundo tipo se manifiesta en3-15 meses de vida. Cuando se examina a un niño, no hay reflejos tendinosos profundos, la disfagia es posible. La mayoría de los niños no pueden gatear ni caminar, menos del 25 por ciento puede sentarse. A menudo, la enfermedad termina en un desenlace fatal.

Amiotrofia espinal del tercer tipo o enfermedadKugelberg-Welander, como regla general, se registra a la edad de 15 meses a 19 años. La clínica, como en Tipo I, pero la enfermedad progresa más lentamente, con una esperanza de vida más larga. La debilidad y la pérdida de peso comienzan con el cuádriceps femoral y los flexores, con el tiempo los signos más pronunciados aparecen en las piernas. Un poco más tarde, mis manos se sorprenden.

La amiotrofia espinal del cuarto tipo puedeheredado, la enfermedad se manifiesta en adultos de 30 a 60 años. Se caracteriza por debilidad, pérdida de peso de los músculos. Esta forma es muy difícil de diferenciar de la esclerosis lateral amiotrófica.

Amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmannse diagnostica con EMG (determinar la velocidad de la conducción nerviosa, realizar un examen de los músculos que están inervados por los nervios craneales). Para confirmar el diagnóstico, es necesario realizar pruebas genéticas, que revelan la etiología de la mutación en el 95% de los casos. Los métodos de diagnóstico adicionales incluyen biopsia muscular, actividad enzimática (aldolasa, creatina quinasa).

El tratamiento específico para esta enfermedad no esexiste Con el fin de prevenir el desarrollo de contracturas y escoliosis, se prescriben fisioterapia y corsé. Las adaptaciones ortopédicas especiales le permiten al paciente comer, escribir o trabajar en la computadora él mismo.