La enfermedad de Hunter es una rara patología genética

En medicina, hay una serie de enfermedades raras,incluyen el síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo 2), que, por ejemplo, en Rusia solo unas 50 personas están enfermas. La enfermedad es genética y se transmite de madres a niños. A lo largo de la vida, una madre puede no saber que es portadora de un gen dañado. La probabilidad del nacimiento de un bebé con una patología en tales mujeres es del 50%. Pero puede haber una mutación aleatoria (esporádica) en los genes del feto, aunque los padres no tienen anormalidades.

La enfermedad de Hunter, el mecanismo del desarrollo

En el cuerpo humano hay mil diferentesprocesos de intercambio, como resultado de lo cual se saca el "material de desecho". Con el síndrome de Hunter, se interrumpe el intercambio de mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos) que no se excretan sino que se acumulan en todos los tejidos. Esto se debe al hecho de que no hay enzima iduronato sulfatasa. Está claro que en tales condiciones, los órganos y sistemas dejan de funcionar normalmente, aparecen violaciones.

Enfermedad de Hunter, cuadro clínico

En general, las señales comienzan a aparecer solodespués de dos o tres años, los niños nacen normales y los padres no conocen su enfermedad. Las características faciales se vuelven ásperas, la voz también, la respiración se vuelve ruidosa, y el niño comienza a tener infecciones virales respiratorias cada vez más. La apariencia del niño es la siguiente: piel gruesa en la cara, cuello corto, dientes raros, labios engrosados, lengua y fosas nasales. Todos los niños con síndrome de Hunter son tan similares entre sí que se los confunde con hermanos.

Después de tres o cuatro años, el niño se vuelve difícil de caminar, las articulaciones se vuelven rígidas, pierde coordinación y puede caerse. Todo el sistema óseo sufre cambios.

Comienzan las violaciones de la psique, el niñopuede volverse sensible o agresivo. Algunos de los niños son sordos. Las habilidades que el niño adquirió por sus años se pierden. Se vuelve impotente, deja de hablar.

Casi todos los pacientes tienen un ataque al corazón, enlas válvulas acumulan el producto metabólico, lo que conduce a su espesamiento. En el período de la adolescencia, estos cambios son invisibles, el inicio de las violaciones se produce en la edad adulta.

Hay dos variedades: Hunter's A y B. En la primera forma, los síntomas progresan rápidamente, se produce un retraso mental y la segunda forma es más fácil cuando el niño conserva el intelecto. Dependiendo del tipo de enfermedad, la esperanza de vida de esas personas puede llegar a 50-60 años. Sin embargo, con formas graves, los niños sobreviven a 8-9 años.

Diagnosis de la enfermedad

La forma ideal para identificar patologías hereditarias es el estudio genético del feto. Pero no existe tal evaluación, por lo tanto, es imposible excluir infracciones poco frecuentes por adelantado.

En la orina, los pacientes tienen una gran cantidad de sulfato de heparano y dermatán.

Imagen radiográfica del sistema óseo - disostosis múltiple (anomalías esqueléticas).

Enfermedad de Hunter, tratamiento

El medicamento para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo 2ya sintetizado y representa la enzima faltante. Se usa el medio de "Elapraz". Sin embargo, no puede ser obtenido por todos los pacientes, el medicamento es muy costoso y solo está disponible en el extranjero.

El tratamiento de niños con síndrome de Hunter deberíapagados por el estado, pero las autoridades los rechazan, ya que el gasto anual por persona es comparable con el presupuesto asignado para proporcionar todo el policlínico. Pero el tratamiento de estos niños es de por vida, se puede comparar con la terapia de la diabetes, cuando una persona necesita insulina constantemente. Todo el mundo sabe que sin insulina, un diabético no vivirá mucho tiempo, la misma situación se desarrolla con esta patología. Los padres que de alguna manera logran obtener el medicamento (patrocinadores, caridad), notan que el niño se está recuperando rápidamente, comienza a caminar nuevamente y lleva una vida más normal.